Innovazione al servizio della salute

Negli ultimi anni continuiamo a sentire di soluzioni con Intelligenza Artificiale (AI) e Machine Learning (ML) che stanno rivoluzionando il mondo in cui viviamo. La sanità non fa eccezione e secondo uno studio della Stanford University, “Artificial Intelligence and Life in 2030” [1], quello sanitario è infatti uno degli otto settori in cui l’impatto dell’intelligenza artificiale sarà maggiormente rilevante. In particolare, il contributo dell’AI alla trasformazione del settore sanitario agisce, tra altro, sulla capacità di modificare il rapporto con il paziente e il suo network, incidendo in modo significativo sulle logiche operative consolidate e/o sui processi interni che legano talvolta anche terze parti. La Health Care Med Tech Community ha analizzato oltre 200 esperienze provenienti da tutto il mondo riguardanti innovazioni nell’utilizzo dell’AI in ambito sanitario e ha selezionato le 166 più significative [2]. Osservando i dati, emerge che la maggior parte delle esperienze hanno lo scopo di migliorare la governance dei sistemi sanitari e favorire il progresso in termini di sviluppo di nuovi trattamenti, farmaci e dispositivi (28%); il 27% ha come obiettivo  il miglioramento della governance dei sistemi sanitari in un’ottica di efficienza delle risorse ed efficacia delle performance; il 27% opera in progetti di combinazione con altre tecnologie per trasformare radicalmente il modo in cui l'assistenza sanitaria viene erogata per la diagnosi e cura; e il restante 19% si inserisce nell’ambito del miglioramento del patient journey. Alla luce di tali evidenze, alcuni aspetti metodologici devono essere attentamente considerati. Infatti, molte dell’esperienze di AI per la sanità digitale hanno un forte rischio di bias e un utilizzo limitato a condizioni di laboratorio, che limitano la riproducibilità dei risultati e la possibilità di utilizzare queste applicazioni nella pratica clinica [3].

Qualche esempio concreto: Kelyon investe sullo sviluppo di nuove soluzioni di AI

Da anni Kelyon, azienda specializzata in Digital Health, collabora con università e centri di ricerca internazionali per sviluppare nuove soluzioni che abbiano un impatto concreto sulla sanità e sul miglioramento dei suoi paradigmi. Coinvolgendo attivamente gli utilizzatori di queste tecnologie, ovvero il personale sanitario, attraverso processi di co-creazione e co-design, Kelyon sta sviluppando diverse soluzioni che includono AI e ML in diversi ambiti della medicina, soprattutto nell’ambito di patologie life-changing. In particolare, la strategia è orientata verso il miglioramento dell’esperienza di fruizione del servizio assistenziale da parte del paziente e dei suoi familiari per creare un reale progresso verso la medicina personalizzata e di precisione. A titolo di esempio, Kelyon ha portato avanti insieme all’Università degli Studi di Salerno e all’Istituto Nazionale Tumori IRCSS “Fondazione Giovanni Pascale” un progetto che ha portato alla pubblicazione di una pipeline di analisi di dati e network multiple con lo scopo di investigare gli effetti congiunti delle mutazioni multiple presenti in una patologia di interesse [4]. Diverse patologie non sono causate da una mutazione in un singolo gene, bensì da complesse interazioni tra diverse mutazioni. L’analisi delle patologie attraverso le reti biologiche ha il potenziale di identificare nuovi geni associati alle malattie o pathway, i quali possono diventare possibili target per nuovi farmaci o il repurposing di quelli esistenti. Il gruppo di ricerca multidisciplinare, che comprende anche membri del team R&D di Kelyon, ha proposto nell’articolo “A multiple network-based bioinformatics pipeline for the study of molecular mechanisms in oncological diseases for personalized medicine”, pubblicato nel 2021 sulla rivista Briefings in Bioinformatics,   una pipeline bioinformatica di analisi delle reti biologiche per l’identificazione del miglior trattamento per il singolo paziente, in un’ottica di oncologia di precisione. La pipeline è stata applicata per analizzare i dati su un gruppo di pazienti affetti da carcinoma del colon-retto metastatico e ha evidenziato importanti differenze tra i farmaci indicati per le singole mutazioni e quelli suggeriti quando si considerano gli effetti congiunti delle mutazioni mostrate dai pazienti. I risultati, che dovranno essere corroborati da studi ulteriori, consentono di fare un passo in avanti verso la terapia su misura per i malati oncologici.  

A conferma del commitment nella realizzazione di strumenti di supporto nella gestione e monitoraggio dei pazienti affetti da malattie rare, Kelyon ha avviato un nuovo progetto di ricerca che prevede lo sviluppo di una soluzione con AI/ML per l’analisi di dati clinici e genomici di pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1).

La NF1 è una malattia neurocutanea rara causata da mutazioni nel gene oncosoppressore NF1, predisponente a diversi tipi di tumori e clinicamente eterogenea. In collaborazione con il Distretto ad Alta Tecnologia Campania Bioscience e l’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, lo studio si propone di raggiungere due obiettivi ambiziosi:

• identificare nuove correlazioni genotipo-fenotipo della NF1, studiando le varianti del gene NF1 e i geni modificatori che possono limitare/favorire una progressione infausta della malattia;
• identificare nuovi marker prognostici dell’evoluzione sintomatica della malattia, integrando dati clinici e genetici.

Il futuro dell’AI nella Digital Health: quali sono i maggiori ostacoli da superare?

Alla luce delle sopracitate, ed altre esperienze, è però chiara l’evidenza che l’intelligenza artificiale può essere un valido strumento al servizio della sanità, ma molte sono le sfide da affrontare per garantire un suo utilizzo responsabile ed etico all’interno del percorso di cura del paziente. L’innovazione dei processi digitali offerta dall’AI ha il potenziale di cambiare la sanità dall’interno, non solo sul piano amministrativo, ma anche tecnologico e organizzativo [5]. A ogni cambiamento, però, si contrappongono barriere e sfide specifiche che le organizzazioni sanitarie, il personale sanitario e i pazienti devono affrontare [6].

Le organizzazioni sanitarie operano in un settore caratterizzato da risorse limitate, alta regolamentazione e standard elevati per la sicurezza dei dati. Data l’approfondita conoscenza tecnologica richiesta e i rischi sulla salute dei pazienti connessi, l’introduzione e il controllo di soluzioni basate sull’AI richiedono personale altamente specializzato e costose infrastrutture tecnologiche. L’AI richiede loro, però, un cambiamento dello status quo. Le organizzazioni sanitarie, infatti, dovrebbero passare da semplici utilizzatori di piattaforme presenti sul mercato a veri e propri innovatori, co-partecipando allo sviluppo di nuove soluzioni, portando al tavolo della discussione gli unmet needs del personale sanitario e dei pazienti. Tuttavia, sviluppare una strategia di implementazione di sistemi intelligenti che creino effettivamente valore per l’organizzazione richiede necessariamente una chiara consapevolezza del valore che può apportare questa innovazione e una visione strategica su come definire obiettivi e misurarne l’effettivo raggiungimento.

In generale, le soluzioni tecnologiche che si vogliono introdurre nella pratica clinica devono bilanciare bisogni talvolta contrastanti, come la necessità di fornire numerose informazioni in modo rapido senza sovraccaricare l’interfaccia con grafici, tabelle e alert. Il personale sanitario presenta diversi livelli di alfabetizzazione digitale e a volte fatica a gestire i sistemi digitali già ampiamente integrati nella pratica clinica, come le cartelle cliniche elettroniche. Il tempo necessario per comprendere il funzionamento dell’AI e la responsabilità dell’utilizzo di questi sistemi potrebbero esacerbare il burnout del personale sanitario, già affaticato dalla recente emergenza pandemica da SARS-CoV-2. Inoltre, per i sistemi in cui l’AI non è autonoma e deve costantemente aggiornare l’operatore umano di eventuali errori o problemi riscontrati, è importante considerare anche la conseguente alert fatigue, ovvero l’eccessivo numero di notifiche che può portare alla desensibilizzazione delle persone incaricate a rispondere, le quali possono arrivare anche a ignorare questi avvisi. I professionisti sanitari potrebbero essere preoccupati dal rischio di bias nei sistemi intelligenti. È celebre l’espressione “garbage in, garbage out”, che dovrebbe far tenere bene in mente che i computer elaborano in maniera acritica i dati. Questo aspetto potrebbe portare a sovrastimare o sottostimare dei rischi in base a differenze di genere, appartenenza etnica o altre caratteristiche sociodemografiche. In alcuni modelli di AI, la decisione presa dal sistema potrebbe essere difficile, se non impossibile, da spiegare, causando una mancanza di fiducia dei professionisti sanitari nei confronti di questi modelli, chiamati “black box”. Tuttavia, si sta sviluppando sempre di più l’area di ricerca dell’Explainable AI (XAI), per cercare di comprendere come i modelli sono stati ottenuti dai dati. La combinazione di modelli di AI/ML e strategie di XAI consentiranno di aumentare il valore di queste soluzioni e favorire la loro integrazione nell’assistenza sanitaria.

Affinché le tecnologie basate su intelligenza artificiale e machine learning possano essere implementate con successo, è necessaria la collaborazione dei pazienti, i quali devono acconsentire all’utilizzo di queste soluzioni per le loro cure. L’AI ha il potenziale di rivoluzionare il paradigma attuale con cui vengono individuate le diagnosi e scelte le terapie per pazienti. Tuttavia, per quanto riguarda la comunicazione di una diagnosi, nulla potrà sostituire la delicatezza e la compassione degli esseri umani. Inoltre, un fattore che limita l’utilizzo di queste tecnologie innovative è la fiducia che la raccolta e il trattamento dei dati siano davvero sicuri. Un sondaggio sull’AI condotto negli Stati Uniti nel 2020 ha evidenziato che la privacy è considerata la questione più importante quando si pensa all’intelligenza artificiale o al machine learning [7]. Come si riuscirà ad acquisire la fiducia delle persone e come sarà influenzato il rapporto di confidenzialità e fiducia reciproca tra paziente e medico saranno sicuramente degli argomenti di cui chi sviluppa soluzioni di AI dovrà tener conto.

È difficile stimare una possibile traiettoria dello sviluppo dell’AI. Tuttavia, si può affermare con certezza che l’AI supererà i progressi ottenuti dalle tecnologie che l’hanno preceduta. La capacità offerta dall’AI di integrare i dati omici, la storia clinica del paziente e i dati che otteniamo in tempo reale attraverso sensori per l’Internet of Things (IoT) sarà fondamentale per la sua capacità di fornire una diagnosi più accurata, predire il decorso di una patologia e identificare il miglior trattamento.